জন্মগত হৃদরোগ (congenital heart disease) বিশ্বব্যাপী প্রতি ১০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় ২টি শিশুকে প্রভাবিত করে, যা এটিকে সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত ত্রুটিগুলির একটি করে তোলে। তবুও বিজ্ঞানীরা এখনও বুঝতে চেষ্টা করছেন কেন এই হৃদযন্ত্রের অস্বাভাবিকতা তৈরি হয়।

কোপেনহেগেন বিশ্ববিদ্যালয়ের গবেষকরা এখন একটি পূর্বে অজানা কোষীয় প্রক্রিয়া চিহ্নিত করেছেন যা ব্যাখ্যার একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ প্রদান করতে পারে।

"আমরা কোষের বাইরের দিকে একটি নতুন যোগাযোগ ব্যবস্থা আবিষ্কার করেছি যা ভ্রূণের বিকাশের সময় হৃদযন্ত্রের সঠিক গঠনের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এই আবিষ্কার কিছু জন্মগত হৃদরোগ কেন দেখা দেয় সে সম্পর্কে আমাদের বোঝাপড়া পরিবর্তন করে। আপনি বলতে পারেন যে আমরা একটি অত্যন্ত জটিল যন্ত্রের একটি গুরুত্বপূর্ণ cog চিহ্নিত করেছি," বলেছেন লার্স অ্যালান লারসেন, জন্মগত হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ এবং সেলুলার অ্যান্ড মলিকুলার মেডিসিন বিভাগের অধ্যাপক।

একটি ক্ষুদ্র কোষীয় অ্যান্টেনা হৃদযন্ত্রের বিকাশ পরিচালনা করতে সাহায্য করে

নতুন চিহ্নিত প্রক্রিয়াটি প্রাইমারি সিলিয়াম (primary cilium)-এর মধ্যে কাজ করে—একটি অণুবীক্ষণিক অ্যান্টেনা-আকৃতির কাঠামো যা শরীরের বেশিরভাগ কোষের পৃষ্ঠ থেকে বিস্তৃত হয়।

প্রাইমারি সিলিয়া কোষকে তাদের আশেপাশ থেকে রাসায়নিক সংকেত অনুভব করতে এবং ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করে। সেই সংকেতগুলি প্রধান কোষীয় সিদ্ধান্তগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে একটি কোষ বিভক্ত হবে, চলবে নাকি মারা যাবে।

গবেষকরা দেখেছেন যে তিনটি প্রোটিন—TAK1, TAB2 এবং PKA-Cα—এই কোষীয় অ্যান্টেনার ভিতরে একটি সংকেত কেন্দ্র হিসেবে একসঙ্গে কাজ করে। তাদের কার্যকলাপ হৃদযন্ত্রের স্বাভাবিক গঠনের জন্য গুরুত্বপূর্ণ বলে মনে হয়।

"এই প্রোটিনগুলি আণবিক নির্দেশনা হিসেবে কাজ করে যা স্টেম সেলকে বলে দেয় কখন এবং কীভাবে হার্টের পেশী কোষে বিকশিত হতে হবে। তবে জিনগত পরিবর্তন এই যোগাযোগ ব্যাহত করতে পারে, যার ফলে 'অ্যান্টেনা ত্রুটি' সৃষ্টি হয়, যা জন্মগত হৃদরোগের দিকে নিয়ে যেতে পারে," ব্যাখ্যা করেন সোরেন টভোরুপ ক্রিস্টেনসেন, জীববিজ্ঞান বিভাগের কোষ জীববিজ্ঞানের অধ্যাপক।

জন্মগত হৃদরোগ কী?

জন্মগত হৃদরোগ বলতে ভ্রূণের বিকাশের সময় উদ্ভূত হৃদযন্ত্রের কাঠামোগত অস্বাভাবিকতাকে বোঝায়। বিশ্বব্যাপী প্রতি বছর প্রায় ২.৩ থেকে ২.৫ মিলিয়ন নবজাতক জন্মগত হৃদরোগে আক্রান্ত হয়। ২০২৩ সালের তথ্য অনুযায়ী আনুমানিক ১৬ মিলিয়ন মানুষ জন্মগত হৃদরোগ নিয়ে বেঁচে আছে। এই পরিসংখ্যানগুলি একসঙ্গে জন্মগত হৃদরোগকে বিশ্বব্যাপী সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত ত্রুটিগুলির মধ্যে একটি করে তোলে।

কিছু জন্মগত হৃদরোগ একটি বিস্তৃত জিনগত সিনড্রোমের অংশ হিসেবে ঘটে যা শরীরের অন্যत्रও অস্বাভাবিকতা তৈরি করতে পারে। এই ক্ষেত্রে syndromic congenital heart disease নামে পরিচিত। যখন একটি শিশুর জন্মগত হৃদরোগ থাকে কিন্তু অন্য কোনো জটিলতা থাকে না, তখন অবস্থাটিকে non-syndromic congenital heart disease হিসেবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। বর্তমান গবেষণাটি syndromic হৃদরোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।

জেব্রাফিশ এবং স্টেম সেলে প্রক্রিয়া পরীক্ষা

এই ব্যবস্থাটি তদন্ত করতে, গবেষকরা জন্মগত হৃদরোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জিনগত তথ্যের সঙ্গে জেব্রাফিশ, মানব কোষ এবং মাউস স্টেম সেল জড়িত পরীক্ষাগুলি একত্রিত করেছেন।

তারা কয়েক হাজার জন্মগত হৃদরোগে আক্রান্ত রোগীর জিনগত তথ্য অধ্যয়ন করে শুরু করেন। গবেষকরা বিরল মিউটেশন খুঁজেছেন এবং রোগী বনাম সুস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তন কতবার দেখা যায় তা তুলনা করেছেন। রোগীদের মধ্যে বেশি ঘন ঘন দেখা যাওয়া ভেরিয়েন্টগুলিকে অবস্থার জন্য অবদান রাখার সম্ভাবনা বেশি বলে বিবেচনা করা হয়েছে।

তারপর দলটি পরীক্ষা করেছে যে সেই জিনগত পরিবর্তনগুলি আসলে কী করে। জিনগত প্রকৌশল ব্যবহার করে, বিজ্ঞানীরা জেব্রাফিশে একই মিউটেশন পুনরায় তৈরি করেছেন এবং সেগুলি হৃদযন্ত্রের গঠনকে কীভাবে প্রভাবিত করে তা পরীক্ষা করেছেন। ফলাফল দেখিয়েছে যে এই জিনগুলির পরিবর্তন স্বাভাবিক হৃদযন্ত্রের বিকাশে হস্তক্ষেপ করতে পারে এবং জেব্রাফিশে হৃদযন্ত্রের কার্যকারিতা কমাতে পারে।

গবেষকরা পরীক্ষাগার পরীক্ষায় বেশ কয়েক ধরনের কোষও অধ্যয়ন করেছেন। এই পরীক্ষাগুলি তাদের সংকেত ব্যবস্থাটি আরও বিশদে পরীক্ষা করতে এবং এর আণবিক যোগাযোগ পথ ব্যাহত হলে কী ঘটে তা নির্ধারণ করতে দেয়।

একসঙ্গে, রোগীর জিনগত তথ্য এবং পরীক্ষামূলক ফলাফলগুলি জন্মগত হৃদরোগে অবদান রাখতে পারে এমন প্রক্রিয়ার একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ হিসেবে প্রাইমারি সিলিয়ামের দিকে ইঙ্গিত করে।

"আমরা অনেক diferentes কোণ থেকে এবং অনেক diferentes পদ্ধতি ব্যবহার করে প্রক্রিয়াটি তদন্ত করি, যার সবগুলিই রোগীদের মধ্যে আমরা যা পর্যবেক্ষণ করি তা সমর্থন করে। তাই, আমরা যুক্তিসঙ্গতভাবে আত্মবিশ্বাসী যে এই প্রক্রিয়াটি মানুষের মধ্যেও বিদ্যমান," বলেছেন লার্স অ্যালান লারসেন।

প্রাইমারি সিলিয়াম কী?

প্রাইমারি সিলিয়াম হল একটি অণুবীক্ষণিক অ্যান্টেনা-সদৃশ কাঠামো যা বেশিরভাগ কোষের পৃষ্ঠ থেকে প্রসারিত হয়। এর প্রধান ভূমিকা হল কোষকে তাদের আশেপাশ থেকে তথ্য অনুভব করতে সাহায্য করা।

এটি হরমোন এবং বৃদ্ধির ফ্যাক্টর সহ বিভিন্ন সংকেত অণু সনাক্ত করতে পারে এবং সেই সংকেতগুলিকে নির্দেশনায় রূপান্তরিত করতে পারে যা কোষীয় আচরণ পরিচালনা করে। এই বার্তাগুলি একটি কোষকে কখন বিভক্ত হতে হবে, তার বিপাক পরিবর্তন করতে হবে, নতুন টিস্যু তৈরি করতে হবে, চলতে হবে বা মারা যেতে হবে তা বলতে পারে।

প্রাইমারি সিলিয়া প্রায় প্রতিটি ধরণের কোষে পাওয়া যায় এবং ভ্রূণের বিকাশের সময় বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। তারা হৃদযন্ত্র, মস্তিষ্ক এবং কঙ্কাল সহ অঙ্গ গঠনের সমন্বয় করতে সাহায্য করে। এই ব্যাপক ভূমিকার কারণে, সিলিয়ারি কার্যকারিতার সমস্যাগুলি একই সঙ্গে 여러 অঙ্গকে প্রভাবিত করতে পারে।

প্রভাব হৃদযন্ত্রের বাইরেও বিস্তৃত হতে পারে

গবেষকরা আরও প্রমাণ পেয়েছেন যে এই প্রক্রিয়াটি হৃদযন্ত্র ছাড়া অন্য অঙ্গগুলির বিকাশকেও প্রভাবিত করতে পারে।

গবেষণায় পরীক্ষিত বিরল মিউটেশনগুলি তথাকথিত syndromic জন্মগত হৃদরোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে চিহ্নিত করা হয়েছিল। এই ক্ষেত্রে, একটি হৃদযন্ত্রের ত্রুটি একটি বিস্তৃত জিনগত সিনড্রোমের অংশ ।

জেব্রাফিশে পরীক্ষা, বিশদ অধ্যয়নের সঙ্গে, ইঙ্গিত দেয় যে একই কোষীয় প্রক্রিয়া অঙ্গের বিকাশে অবদান রাখতে পারে।

"যখন সিলিয়ারি প্রক্রিয়া ব্যর্থ হয়, এটি সাধারণত অঙ্গের বিকাশকেও প্রভাবিত করে। এটি ব্যাখ্যা করতে পারে কেন কিছু জন্মগত হৃদরোগে আক্রান্ত রোগীর মস্তিষ্ক, কিডনি এবং কঙ্কালকে প্রভাবিত করে এমন ত্রুটি এবং সম্পর্কিত অবস্থাও থাকে। এই প্রক্রিয়াটি এমন রোগগুলির জন্য একটি ঐক্যবদ্ধ ব্যাখ্যা প্রদান করে যা আমরা আগে বুঝতে সংগ্রাম করেছি," বলেছেন সোরেন টভোরুপ ক্রিস্টেনসেন।

যেহেতু প্রাইমারি সিলিয়াম জড়িত সমস্যাগুলি ইতিমধ্যেই অনেক বিরল জিনগত ব্যাধির সঙ্গে যুক্ত বলে জানা যায়, গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে নতুন আবিষ্কৃত প্রক্রিয়াটি শেষ পর্যন্ত অনেক বিস্তৃত রোগ সম্পর্কে বিজ্ঞানীদের বোঝাপড়া উন্নত করতে পারে।

"অনেক বিরল জিনগত রোগ সিলিয়ারি কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করে এমন জিনের পরিবর্তনের কারণে হয়, তবুও অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়াগুলি খারাপভাবে বোঝা যায়নি। এই নতুন জ্ঞান শেষ পর্যন্ত রোগীদের তাড়াতাড়ি সনাক্ত করা এবং লক্ষ্যবস্তু চিকিৎসা বিকাশ করা সহজ করতে পারে," বলেছেন লার্স অ্যালান লারসেন।

গবেষণা সম্পর্কে

গবেষণাটি পরীক্ষা করে যে কোষের অ্যান্টেনার মধ্যে একটি নির্দিষ্ট সংকেত পথ, যা প্রাইমারি সিলিয়াম নামে পরিচিত, ভ্রূণের বিকাশের সময় হৃদযন্ত্রের বিকাশকে কীভাবে প্রভাবিত করে। গবেষকরা জন্মগত হৃদরোগে আক্রান্ত রোগীদের জিনগত বিশ্লেষণের সঙ্গে জেব্রাফিশ, মাউস স্টেম সেল এবং কোষীয় মডেল জড়িত পরীক্ষাগুলি একত্রিত করেছেন।

ফলাফলগুলি ইঙ্গিত দেয় যে এই সংকেত পথটি হার্টের পেশী কোষের বিকাশে এবং ভ্রূণ পর্যায়ে সঠিক হৃদযন্ত্র গঠনে অবদান রাখে।

যেহেতু প্রমাণগুলি প্রধানত জিনগত সংযোগ এবং পরীক্ষামূলক মডেল থেকে আসে, গবেষকরা এখনও নিশ্চিতভাবে প্রতিষ্ঠা করতে পারেন না যে প্রক্রিয়াটি মানুষের মধ্যে ঠিক কীভাবে কাজ করে। তবে তারা বলছেন যে সম্মিলিত ফলাফলগুলি শক্তিশালী প্রমাণ প্রদান করে যে একই প্রক্রিয়া মানুষের মধ্যেও প্রাসঙ্গিক।

গবেষণাটি সম্প্রতি PLOS Biology বৈজ্ঞানিক জার্নালে প্রকাশিত হয়েছে।

কোপেনহেগেন বিশ্ববিদ্যালয়ের যে গবেষকরা গবেষণায় অবদান রেখেছেন তাদের মধ্যে রয়েছেন: সোরেন টভোরুপ ক্রিস্টেনসেন, লার্স অ্যালান লারসেন, কানান দোগানলি, অস্কার কাবার থমসেন, ড্যানিয়েল এ. বেয়ার্ড, ইয়াসমিন আলী, মেনাচেম ভি. কে. সারুসি, লাইন জিনেট জেসেন, পলিন মাঙ্ক ট্রুয়েলসেন, জোহানে বে মোগেনসেন, মারিয়া শ্রোডার হোম, লরেঞ্জো বুটো, মারিয়া দিয়ামান্তি, জিন্ডরিশকা লেইশনার ফিয়ালোভা এবং লোটে ব্যাং পেডারসেন।